早发冠心病，注意家族性高胆固醇血症（FH）

早发冠心病是指冠心病的发病年龄男性≤55岁，女性≤60岁。

早发冠心病患者中5%～10%为家族性高胆固醇血症（FH）患者。

杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）较为常见，其患病率为1/200～1/244。

我国早发心肌梗塞的人群中家族性高胆固醇血症（FH）的患病率可高达23.6%。

对于早发冠心病患者，需注意筛查家族性高胆固醇血症（FH）。

家族性高胆固醇血症（FH）危害大，临床需警惕

家族性高胆固醇血症（FH）患者和正常人相比较，早发冠心病风险增加22倍。

传统诊断存弊端，九成患者未确诊

虽然在早发冠心病中，家族性高胆固醇血症（FH）的发生率高，危害大，但目前仅依靠临床表现、LDL-C含量等传统诊断，漏诊率高。据估计，在全球范围内约3000万的家族性高胆固醇血症（FH）患者，超过90%因漏诊而未得到早期正确治疗。且在已确诊人群中，只有约50%的患者得到了恰当的治疗，1/3的患者没有得到治疗。

基因检测金标准，一线指南强推荐

遗传因素在冠心病形成中的作用占20～60%，而这些遗传因素在早发冠心病中起到了更大的作用。

《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》建议：结合临床指标和基因检测诊断更准确。

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》推荐：临床证据确诊的FH患者(Ⅰ,A)；临床高度怀疑FH患者进行基因检测(Ⅰ,C)；先证者发现致病基因突变，推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变检测(Ⅰ,A)。

明确诊断有效治疗，及早管理获益更高

早期发现  家族性高胆固醇血症可在几十年内无症状，早期筛查对疾病的发现非常重要。

精准用药  通过基因检测明确突变基因，精准用药，降脂效率更高。例如PCSK9突变可用PCSK9抑制剂相关药物治疗效果更好。

预后管理  尽早发现及治疗对于家族性高胆固醇血症患者预后至关重要。

提升存活率 早期筛查和尽早接受药物治疗可改善家族性高胆固醇血症患者的存活率。

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1、早发ASCVD（男性<55岁或女性<60岁即早发ASCVD）

2、成人或儿童血清LDL-C≥3.8mmol/L或2.9mmol/L，且能除外继发性高脂血症者

3、有皮肤/腱黄素瘤或脂性角膜弓（<45岁）

4、一级亲属中有上述3种情况者

5、有早发冠心病家族史的人群

6、有动脉粥样硬化影像学证据的患者

早发冠心病基因检测，筛查家族性高胆固醇血症相关的LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1四个关键基因，涵盖超过90%以上的家族性高胆固醇血症，满足绝大多数临床需求，并且价格更低，更实用。

家族性高胆固醇血症致病基因占比

说明：

1. 报告时间：30个工作日；

2. 采血说明： 4 mL 静脉全血，分2管采集，EDTA抗凝（紫帽）；

3. 保存和运输： -20℃冻存，长途运输需用冰盒。