• 多种变异检测：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）；

• 与芯片方法比较，可以检测到新的变异序列；

    • 与人类全基因组从头测序相比，耗时更短、成本更低。

一、样本要求

• 样品类型：DNA 样品；

• 样品需求量（单次）：≥ 6μg（人样品）；

• 样品浓度：≥ 30 ng/μL；

• 样品纯度：OD_260/280 =1.8～2.0。

二、项目执行周期

• 30Gb以下基因组，样本量小于10个，每个样本10X基因组覆盖度的数据；

<span font-size:14px;text-indent:-24px;white-space:normal;background-color:#ffffff;"="" style="color: rgb(238, 51, 238);">• 标准流程的运转周期约为50个工作日；

• 样本数量更多时，项目的运转周期根据项目的规模而定。

三、技术合格指标

    最终完成样品的全基因组重测序以及合同规定的信息分析内容，测序深度不低于合同规定。

一、 数据产出统计

根据与参考基因组序列的比对结果，利用贝叶斯统计模型检测出测序个体基因组中每个碱基位点在全基因组一致性序列的基础上，从中提取全基因组中所有的潜在多态性位点，再根据质量值、深度、 重复性等因素做进一步的过滤筛选，最终得到高可信度的SNP数据集。根据已有的基因集对检测到得变异进行注释。

二、 InDel检测及在基因组的分布

Paired-EndPaired-Endshort InDelgap13个碱基。InDel3利用测序个体序列与参考基因组序列进行比对，检测全基因组水平的结构变异，目前能够检测到得结构<span "="" style="font-size: 14px;">变异类型主要有缺失、插入、复制、倒位、易位等，并根据已有的基因集对检测到得变异进行注释。