• 高性价比：较低价格得到全部外显子的基因信息；

• 高覆盖度：测序区域仅仅几十Mb，测序深度可以达到50X以上；

• 高信息密度：只针对编码区域进行测序，更大可能发现引起功能改变的突变。

一、样本要求

      总量：≥ 6 μg DNA；

      浓度：≥ 37.5 ng/μL；

      纯度：OD260/280=1.8-2.0。

二、测序策略

      91 PE或101 PE。

三、推荐数据量

      外显子测序深度 > 50X。

四、项目执行周期

     A. 按标准流程（不包括高级信息分析），100个样本，平均深度50X的外显子测序项目，

     运转周期约为40个工作日；

 B. 按标准流程（不包括高级信息分析），1000个样本（目标区域大小1Mb），

     运转周期约为140个工作日（含芯片定制及预实验时间）。

五、项目合格指标

      有效平均测序深度不低于合同的规定

      经与客户协商共同制定生物信息分析方案，包括：测序评（数据比对统计，测序饱和度分析，测序随机性的统计分析，Reads在参考基因上的分布分析）； SNP 检测，注释和统计。InDel检测，注释和统计；癌症个性化信息分析； 复杂疾病个性化信息分析以及客户提出的其他生物信息分析要求。