此前，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织本领域长期从事肥厚型心肌病以及相关疾病工作的专家，发布了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

本篇内容主要从肥厚型心肌病（HCM）危险分层、生活管理和随访及多学科等方面进行分享，为该系列文章的最后一篇。

更新要点：肥厚型心肌病最严重的临床转归是心源性猝死（SCD）。医生需要帮助患者准确评估风险等级。由于病情发展是动态变化的，医生需要定期评估。为了方便医生精准判断预后，患者也需要与医生配合，完善必要检查。HCM患者应该在最初诊断时以及确诊后每1～2年进行的风险评估包括：

1. 心脏骤停或者持续性室性心律失常的个人史；

2. 怀疑心源性晕厥史；

3. HCM相关猝死、心脏骤停、持续性室性心律失常的家族史；

4. 超声心动图评估最大左心室壁厚度、左心房内径、左心室心尖室壁瘤等；

5. 动态心电图监测发现的非持续性室速。

除上述需评估的指标之外，目前也有一些研究指出存在其他危险因素，包括：

1. 运动血压反应异常：指从静息到最大运动量血压升高≤ 20 mmHg或从最大运动量到静息血压降低≤ 20 mmHg。

2. 发病年龄轻：发病年龄越小危险越大。

3. 同时携带多个致病基因变异，均可能导致更为严重的临床表型：若同一个患者携带≥ 2个致病基因变异，无论变异来自同一基因还是不同基因，风险都会增加。

更新要点：随着对HCM逐步了解，HCM患者在能够配合医生药物、手术等治疗的同时，可以通过改变生活方式，改善健康状况，提高生活质量，延长预期寿命。

1. 运动：中等强度的个体化运动已被证明可以改善相关健康指标。对于病情恶化和活动能力下降的患者，可通过增加肌力和耐力来提高日常生活能力和生活质量。如果需要，HCM基因型阳性但表型阴性的个体可以考虑参与所有运动，但应每年进行表型特征和风险分层评估。

2. 饮食：HCM患者应当均衡饮食，将体重指数保持在合适范围。建议肥厚型心肌病患者少食多餐，减少餐后的即刻活动，保持出入量基本平衡。不建议饮酒，尤其是梗阻性肥厚型心肌病患者。

3. 睡眠：对高风险的患者进行睡眠呼吸监测，并积极治疗，可改善肥厚型心肌病患者的预后。

4. 心理支持：应进行定期心理筛查和咨询。

5. 就业：大多数HCM患者能够正常地工作生活。但是经过临床综合评估，部分患者从事重体力劳动可能给自己及公众带来风险。

6. 旅行：对于无症状或轻度症状的 HCM 患者，空中旅行是相对安全的。然而，航行时间长、高海拔、炎热和潮湿地区旅行仍需谨慎。

随访是HCM管理的重要部分。下表为指南针对HCM不同情况的随访推荐建议。4

对于出现多种并发症的HCM患者，建议多学科团队（心内科、心外科、麻醉科等）的参与。其中，遗传/家系咨询是疾病管理重要的一环，基因检测结果的解读建议由专业的心脏遗传咨询医师，或具有心血管疾病遗传学知识的多学科团队进行系统地检测前和检测后遗传咨询。

《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》通过分析总结全球最新研究证据，将HCM在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面的知识与技术创新以及临床研究的成就介绍给临床医师以及患者，让大家更加全面细致地了解了HCM相关知识，有力地推动了HCM临床诊疗工作的规范化开展。作为心脑血管精准医疗领域先行者，菲律宾ABG欧博也将继续从临床需求出发，为辅助HCM临床诊断提供专业服务。

参考文献：

中国循环杂志2023年1月第38卷第1期（总第295期）Chinese Circulation Journal,January,2023,Vol.38 No.1(Serial No.295)

菲律宾ABG欧博（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业、北京市级企业科技研究开发机构、北京市知识产权试点单位、“国家重点研发计划”承担单位和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。已获批、实审近100项发明专利，获批60余项实用新型专利、软件著作权和北京市新技术新产品（服务），承担“国家重点研发计划”等10余项国家级、省级重点科研课题，与国内外500余家医院、科研院所建立了密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，首席科学家惠汝太教授是国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院前副院长、中国分子心脏病学开创者、“精准医学”国家战略心血管病专题执笔专家，牵头制定了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》等临床规范。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等300余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗凝等200多种常用药物提供个体化用药指导。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者，团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。