惠汝太教授，

中国医学科学院阜外医院，

北京协和医学院内科教授，

生化与基因组医学教授，

国家心脏中心，

国家心血管病重点实验室，

健康中国研究中心副主任。

2018年11月2日-4日第四届清华心脏论坛在北京隆重召开，惠汝太教授应邀出席。会上,惠汝太教授指出,高血压精准医疗已经初步成熟，到目前为止已经发现123个高血压相关基因，26个可以做靶向治疗。

基因高血压患者的治疗方法和普通的高血压并不相同，只有做到精准诊断才能做到精准治疗。惠汝太教授分享了一个病例，在2007年曾经接诊过Liddle综合征的青年病人，表现为顽固性高血压，使用四种降压药物联治疗血压仍然控制不好，诊断明确后使用氨苯蝶啶进行治疗，一段时间后血压恢复正常。单基因高血压诊断清楚后都有相应的治疗方法，而且大部分单基因高血压都是常染色体显性遗传，也可以采用辅助生殖手段进行选择性生育。

惠教授在论坛上介绍了多种单基因高血压，包括liddle综合征、原发性醛固酮增多症等等。当介绍到嗜铬细胞瘤时，惠教授提出嗜铬细胞瘤基因诊断对医生有以下帮助：

收益1：症状前早期诊断、早治疗；

收益2：复发监测：携带基因突变复发的几率非常大，复发几率非常高，需要严密随访；

收益3：预后判断是否转移，与肿瘤的部位有关。

惠教授提出，在临床上遇到患者怀疑是单基因高血压应考虑一下线索：年轻高血压，难治性高血压，排除肾血管高血压，肾性高血压；或特征性临床表现：发作性高血压，伴有低血钾表现，发作性水肿……肾血管高血压。抽取周围静脉血，提取基因组DNA，送实验室进行基因检测。结合临床表现、家族史进行诊断。如果报告为阴性需进一步分析原因，可能是外显率低、遗传错失、嵌合突变、体细胞突变等等原因。

目前降压治疗仍然面临巨大挑战，药物疗效个体差异化很大，降压药物总体有效率在20%~70%之间，而且高血压用药缺乏科学的用药原则，副反应比较大，同时也会造成巨大的经济损失。

惠教授指出，我们一定要做创新性研究。美国FDA2017年批准46个新药，其中17个低突破性新药（37%），在突破性新药中，2%治疗心血管与肾脏疾病。虽然现在心血管疾病精准医疗在单基因心血管疾病已发展较成熟，可以进行临床转化，在药物基因组学上也需要更长期的临床后果观察。

惠院长最后总结道：”我们医学界也需要认清自己的短板，不断创新，也要脚踏实地，努力去工作！心血管系统，精准医疗、单基因心血管将是我们奋斗的下一个前沿阵地。”

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