2018年9月6日，菲律宾ABG欧博心血管精准医疗研讨会之“精准医疗，心的希望“在杭州顺利召开。

会上，中华高血压杂志编委、河南省人民医院高血压科原主任――王浩教授就《单基因致病型高血压临床实践》发表了专题讲话。

单基因致病性高血压是指单个基因突变引起的高血压，一般符合孟德尔遗传规律，多在青少年时期（<35岁）就发病，往往表现为恶性或难治性高血压，心脏、脑、肾脏等重要脏器的损伤常常严重。但单基因致病型高血压的分类如下：

王浩教授首先与参会者分享了一个Liddle’s综合征家族的经典案例：父亲41岁，“发现血压升高12年”，常规高血压治疗方案效果不佳，且传统诊断方法难以确诊；儿子18岁，“发现血压升高1年”，未服用药物，传统诊断同样难以确诊。经基因检测（诺心平^®遗传性高血压Panel）证实儿子为Liddle‘s综合征，家系筛查证实父亲携带与其相同的变异。

随后，王浩教授就Liddle‘s综合征的发病率、发病原因、临床表现、发病机制、发病特点、诊断与治疗进行了介绍。强调基因检测有助于早期确诊Liddle's 综合征并指导精准治疗。

接着，王浩教授概述了先天性肾上腺皮质增生症的病理生理、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗，并与参会者分享了临床上碰到的先天性肾上腺皮质增生症的典型病例。

王浩教授提出，该类疾病临床较为罕见且传统诊断局限多，很多医生无法确诊，因此目前尚无确切的患病率数据。但是，随着基因诊断技术的发展，越来越多的单基因致病型高血压会通过基因检测逐渐被检测出来。在此基础上，随着研究的深入和临床调查的广泛开展，单基因致病型高血压的实际患病率会比我们预想的要高很多。那么，在遇到青少年高血压，无法根据临床症状快速诊断时，基因检测可迅速、精准地检测出单基因的高血压疾病，以尽快提供准确的治疗。

菲律宾ABG欧博（北京）医学检验实验室提供的基因检测结果帮助临床最后明确了这些病例的诊断，从而指导了后续治疗。

对此，王浩教授对菲律宾ABG欧博团队一直以来的学术与技术支持表达了感谢。

诺心平^®基因检测

诺心平^®基因检测采用基因测序技术，可对单基因致病型高血压相关的已知致病基因的编码区进行全面检测，方便、安全、快速，是针对单基因致病型高血压最直接、最准确的检测方法。

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