近日，第十九批“北京市新技术新产品（服务）”名单公示，菲律宾ABG欧博“突变的马凡氏综合征致病基因FBN1及其应用”，“与遗传性心律失常有关的突变基因及其应用”，两项新技术通过认定。该认证结果由北京市科学技术委员会中关村科技园区管理委员会、北京市发展和改革委员会、北京市经济和信息化局、北京市住房和城乡建设委员会、北京市市场监督管理局等部门联合发布。

马凡氏综合征（Marfan syndrome, MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，患病率约为0.065％～0.2％，病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统，有时也涉及肺部，皮肤和硬脑脊膜等器官，易引发主动脉夹层和/或主动脉破裂，进而导致死亡。MFS症状呈现广泛的多样性，还有一些表型与MFS类似的其他综合征，如Loeys-Dietz综合征（LDS）、Shprintzen-Goldberg综合征（SGS）等。

MFS及类似表型的其他综合征的相关致病基因涉及FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3和SKI，其中，编码原纤维蛋白1的FBN1基因为其主要致病基因。目前报道的FBN1基因相关突变超过1800个，符合临床诊断标准的MFS患者检出FBN1基因突变的比例为70%～93%。《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出：“检测基因，应包括MFS的致病基因FBN1，LDS的致病基因TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和TGFB3，以及SGS的致病基因SKI”。“突变的马凡氏综合征致病基因FBN1及其应用”解决方案通过基因检测，助力MFS的诊断分型及治疗预后。

1、明确诊断为MFS的患者；

2、影像学发现有主动脉扩张或者存在晶状体异位、手长脚长等类似表型的患者；

3、有MFS或猝死家族史者；

4、对于检测到MFS致病基因突变患者的高危家属，建议通过Sanger测序进行同一基因突变检测；

5、如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁，推荐使用全外显子测序等二代测序技术（NGS）对不连锁患者重新进行基因筛查，检测是否存在其他致病基因突变；

6、先证者发现携带意义未明的基因变异时，应通过家系筛查明确变异致病性。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ,CPVT）是一种由肾上腺素诱导的室性心律失常家族性疾病，以晕厥和猝死为特征，典型表现为运动或儿茶酚胺诱发（如情绪或异丙肾上腺素等药物）的双向性室性心动过速。

与CPVT相关致病基因包括常见的RYR2（CPVT1）基因突变，较少见的CASQ2（CPVT2）基因突变，也有携带TECRL、TRDN、ANK2和CALM1等基因突变。CASQ2基因定位于染色体1p13，全长2528 bp，包含11个外显子，为常染色体隐性遗传，该基因变异可使心肌细胞内钙离子超载引起延迟后除极，从而诱发心律失常，该基因编码产物集蛋白2。集蛋白2是一种具有低亲和力高容量性钙离子缓冲蛋白，参与肌质网钙离子的储存和释放，调控心肌细胞内外钙离子浓度及钙离子转运。“与遗传性心律失常有关的突变基因及其应用”解决方案通过基因检测，对于CPVT的早期诊断、辅助临床判断以及发病机制研究具有重要意义。

1、临床有运动后晕厥或者心悸者；

2、临床诊断CPVT或疑似患者；

3、有晕厥和猝死家族史者；

4、有CPVT家族史者；

5、对于检测到CPVT致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

关于北京市新技术新产品（服务）

北京市新技术新产品（服务）认证，是根据《北京市新技术新产品（服务）认定管理办法》的规定，经业内专家评审，并由认定小组最终审核确定，旨在认证北京市重点发展的先导技术和战略性新兴产业，以及符合构建“高精尖”的经济结构的要求、具有潜在的经济效益和较大的市场前景的新技术新产品，推动高新技术产业的发展，助力企业创新能力的提升，具有很高的权威性。截至目前，菲律宾ABG欧博已有17项技术或服务荣获过该权威认可。

此次荣获北京市新技术新产品（服务）证书是对菲律宾ABG欧博技术创新性的高度认可，同时也对菲律宾ABG欧博在心脑血管精准医疗领域的排头兵作用给予了充分肯定。接下来，菲律宾ABG欧博将持续为科研工作者、临床医生和患者提供更优质的服务。

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