2023年12月2日，由重庆市医学会主办，重庆医学会精准医疗与分子诊断分会和重庆医科大学附属第二医院承办的“重庆市医学会心血管病学论坛暨重庆市心肌病联盟诊疗规范提升项目研讨会”在重庆圆满落幕。

本次会议旨在构建一个交流平台，将相关学科专家汇聚在一起，共同探讨心肌病、心律失常、易栓症等疾病的个体化诊断、评估、治疗思路，以提升重庆市心内科临床医师对心血管病精准诊疗的认知和重视，促进重庆市各级医院心血管学科建设和高质量、规范化发展。

会议上半场主持人是重庆医科大学附属第二医院刘增长教授，下半场主持人是重庆松山医院耿召华教授。会议开始，由大会联名主席中国医学科学院阜外医院惠汝太教授、重庆医科大学附属第二医院殷跃辉教授分别做了精彩致辞。

会议现场

惠汝太教授分享

中国医学科学院阜外医院惠汝太教授就心肌病专题做了分享，以肥厚型心肌病（HCM）为例，惠汝太教授指出：HCM患病率大约为1/200，多数HCM是常染色体显性遗传。约60%的HCM患者是肌小节基因突变所致，最常见的致病基因是MYH7，MYBPC3，家族性基因检测阳性率约为60%-70%。

由循证医学指导的肥厚型心肌病处理策略已经把肥厚型心肌病从一个缺乏有效处理方法、预后较差的疾病，转化成为高度可以治疗的疾病。经过积极处理，大多数患者的寿命与正常人相似。由于技术的局限性，超声心动图对肥厚型心肌病的漏诊率约为30%，基因检测可以提高HCM诊断的准确性，也是诊断HCM的金标准。通过基因检测找出致病性高的突变基因，可提前做出风险预防方案。

另外，基因检测可以对肥厚型心肌病的拟表型进行鉴别，从而实现早期精准治疗。AHA/ACC（美国心脏协会/美国心脏病学会），ESC（欧洲心脏病学会）专家认为：一些可能致命性，但是可以治疗的疾病，从医学伦理方面考虑，建议去做基因检查。

浦介麟教授分享

上海市东方医院浦介麟教授围绕“遗传性心律失常基因诊断和临床”做了分享：据估算，中国遗传性心律失常总患病人数为160万。绝大多数与遗传性心律失常相关的基因负责编码心脏离子通道的α亚基，或编码参与调节离子通道功能的蛋白质。以长QT综合征（LQTS）为例，自1995年研究人员发现了长QT综合征的第一个致病基因，到目前为止，共发现了17种长QT综合征的致病基因。近年的研究也进一步证实了全外显子组测序技术具有较高的应用价值，可对结构异常的胎儿进行产前遗传病因学诊断。

研究发现：相同致病基因的不同位点，对离子通道功能影响存在差异，可能导致不同心律失常的发生。遗传性心律失常的基因检测可以实现：1、早期诊断，及早干预；2、亲属筛查；3、优生优育；4、靶向药物开发。2022年发布的《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》，推荐对遗传性心律失常进行明确疾病相关基因的分子遗传学检测。

张冬颖教授分享

重庆医科大学附属第一医院张冬颖教授就易栓症筛查和基因检测作了分享：由遗传因素引起的易栓症约占60%，主要为抗凝蛋白突变、促凝蛋白突变。研究发现：1、易栓症相关致病基因变异携带者，无明显获得性因素时首次发生血栓风险更高；2、致病突变携带者暴露于危险因素时，比未携带者更容易形成血栓；3、遗传性易栓症患者，血栓复发风险更高。

基因检测不受患者疾病状态、药物使用情况的影响，可以对易栓症进行精准诊断并指导用药。例如，在指导用药方面，基因检测发挥重要的作用——1、用药周期：携带致病突变患者或复发性静脉血栓栓塞症（VTE）应考虑长期/终生抗凝预防；2、用药选择：抗凝血酶缺陷症患者应避免使用肝素/低分子量肝素，常用华法林；3、纤溶系统基因突变患者可考虑纤溶酶类药物治疗；4、随访监测：叶酸代谢基因突变患者可考虑定期监测同型半胱氨酸（Hcy)，若异常，建议补充5-甲基四氢叶酸或叶酸，同时补充维生素B6和B12。2021年出版的《易栓症诊断与防治中国指南（2021年版）》建议对年龄小于50岁/病因不明/有家族史/反复发生静脉血栓栓塞症的患者进行易栓症筛查。

黄荣忠教授分享

重庆医科大学附属第二医院黄荣忠教授以“精准医学与分子遗传学检测技术助力心血管个体化诊疗”为主题作了分享：据推测，中国约有4000万人因单基因遗传性心血管疾病受累，基因检测可发现致病基因的概率为20%-100%，另可发现未发病的遗传变异携带者。对于致病基因明确的疾病，基因检测已被部分指南视为金标准。

通过基因检测可诊断和管理的心血管病包括四大类：1、血管性疾病；2、心律失常性疾病；3、心肌病；4、血脂代谢异常。基因检测可以指导临床决策，也对疾病预后有提示意义。例如，多基因风险模型的建立引导冠心病风险评估，将多基因纳入临床护理环境可能为识别高危人群提供有价值的风险分层指导，以便在冠心病一级预防中进行有针对性的干预。除此之外，基因检测也可以指导个体化用药，通过提取血液中的DNA，对个人DNA中的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行检测、解读，临床医生根据患者的基因型出具给药方案，可提高药物的疗效，降低药物的毒副反应，从而实现精准用药。

秦芳教授分享

重庆医科大学附属第二医院秦芳教授做了病例分享：患者入院检查做出初步诊断为长QT综合征，根据《遗传性LQTS评分项目计分》，进一步将患者诊断为遗传性LQTS，基因检测结果显示：KCNQ1基因有两处突变位点。基于基因检测精准分型诊断结果对患者进行了相应的临床诊疗建议。对患者进行家系验证结果显示：儿女均携带KCNQ1基因突变。结合儿子女儿的症状及基因突变类型，对其儿女分别做出不同的临床诊疗建议：1、受检者女儿心电图已有QT间期的延长，必要时可考虑ICD植入；2、受检者儿子携带明确致病突变但心电图正常，原因可能与发病年龄及外显不全有关。

陈磊总经理分享

菲律宾ABG欧博基因测序事业部陈磊总经理做了“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目（重庆站）的项目汇报：HCM是中青年心脏性猝死的主要病因之一。据统计，约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变。2023年的ESC指南以Ⅰ类推荐建议对符合心肌病诊断标准的患者进行基因检测。与此同时，心脏超声检查仍然是HCM初步诊断的一个重要依据，但由于HCM的基因突变类型多样以及拟表型等干扰因素，仅仅依靠心脏超声结果很难将其鉴别诊断。对HCM患者采用“心脏超声（初筛）+基因测序（确诊）”联合筛查方案，有助于实现将两种检查结合起来并互相验证，从而作出更精准的临床诊断。该项目的目标是在较短时间、较大范围内，快速了解各地HCM患者初诊情况，为亟需且自愿体验HCM精准诊断的患者，提供免费基因检测机会，结合心脏超声和基因测序的结果，探索、快速提升各地HCM的精准筛查能力。

菲律宾ABG欧博作为本公益项目的执行团队，是国家卫健委认证的专业基因检测机构，近百次满分通过国家临检中心（NCCL）、美国病理学家学会（CAP）等国内外权威基因检测室间质评，同时是北京医院遗传病、罕见病基因检测的指定服务机构。作为中国早期开展遗传性心血管疾病基因检测的团队之一，公司积极推动科技成果转化，满足多元化的市场需求。在此基础上，本次公益项目的特色服务之一是：在基因检测报告上附有菲律宾ABG欧博基于自身优势开发的专病数据库及近年文献报告的遗传咨询相关建议。此外，菲律宾ABG欧博团队自主开发了遗传病基因智能分析平台，在平台上医生可以清楚地统计和管理病例，从而更好地对病人进行长期随访和观察，进行更全面的临床观察和科学研究。

会议尾声，重庆医科大学附属第二医院殷跃辉教授做了精彩总结，与会专家学者交流了基因诊断的临床应用，收获颇丰。

会议合影

本次会议既是增进心血管及相关科室医师之间的沟通与交流，共享临床诊疗知识和经验的平台，也是“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目的系列主题活动之一。截至目前，已有70余家医院参与到公益项目中来。作为心脑血管精准医疗领域的先行者，菲律宾ABG欧博将持续从临床需求出发，与时俱进，为辅助肥厚型心肌病精准遗传管理、临床医生诊断、改善患者预后提供专业力量。