2023年11月14日，“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目专家研讨会（上海站）成功举办。会议邀请了复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、同济大学附属第十人民医院、上海交通大学附属第六人民医院、上海交通大学医学院附属仁济医院等代表性医院的十多位心血管及超声领域的专家学者出席本次活动，共同交流肥厚型心肌病（HCM）精准诊疗的现状及进展，探讨在心脏超声与基因检测在肥厚型心肌病精准诊断中的作用及交叉应用的契合度。

会议由复旦大学附属中山医院舒先红教授主持。舒教授首先介绍了本次会议议程及参会专家情况，并就“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目的背景、临床意义、项目目标等做了整体介绍。舒教授分享到：HCM的人群患病率大概是1/200，2023年的ESC指南以Ⅰ类推荐建议对符合心肌病诊断标准的患者进行基因检测。2017年的《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》也提出基因突变是HCM患者的根本原因。因此，对HCM患者进行基因检测很有必要。“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目旨在建立一个便捷、快速、准确的肥厚型心肌病精准筛查模式，提高诊断准确性。该项目的目标是在较短时间、较大范围内，快速了解各地HCM患者初诊情况，为亟需且自愿体验HCM精准诊断的患者，提供免费基因检测机会，结合心脏超声和基因测序的结果，探索、快速提升各地HCM的精准筛查能力。长期目标：以临床为中心，集结产、学、研力量，以可持续的方式达到 1、构建覆盖全国主要人口区域的HCM精准筛查、精准诊疗体系；2、构建中国人群高质量的“HCM基因−表型专病数据库”；3、支持中国人群高质量原创性HCM科学研究及临床试验。

舒先红教授分享

复旦大学附属中山医院周年伟教授围绕“基因心超在肥厚型心肌病诊断中的应用”做了分享：《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》重申了HCM的“拟表型”疾病不属于肥厚型心肌病。基因检测可提供基因层面的诊断依据并明确致病原因，有助于HCM的鉴别诊断。但临床上也存在部分HCM患者致病基因不外显的情况，对HCM患者采用“心脏超声（初筛）+基因测序（确诊）”联合筛查方案，能够实现从心脏超声图像寻找基因突变，从基因突变解释心脏超声改变。通过把不同心肌肥厚的超声形态与基因突变进行对应，医生可从心超图像上初步判断患者是否需要做基因检测；在做遗传解读的时候，也可以根据患者的基因突变与心脏超声图像是否一致来验证遗传解读的准确性，这样能更好的做出精准的临床诊断。

周年伟教授分享

中国医学科学院阜外医院原副院长惠汝太教授围绕“基因检测对HCM的临床价值”做了分享：以HCM为例，惠汝太教授介绍了基因组学给临床医学和疾病诊疗带来的巨大改变。通过整合HCM在基因组医学领域的研究成果并积极地进行临床转化，HCM已经成为相对常见、高度可以治疗的心脏疾病。基因检测是HCM诊断的金标准。通过基因检测，可以对HCM明确诊断，并对HCM的“拟表型”进行鉴别诊断，从而有针对性的治疗；也可以指导选择性生育，阻断致病基因的下一代遗传。此外，根据携带致病基因的危险指数，建立心源性猝死人工智能风险评估模型，能够实现对HCM的早期识别与预防。

惠汝太教授分

会议最后，菲律宾ABG欧博CEO刘哲博士向参会专家介绍了菲律宾ABG欧博执行团队、服务方案、HCM专病数据库等：菲律宾ABG欧博作为国内早期开展遗传性心血管疾病基因检测的团队之一，积累了丰富的HCM科研检测和临床诊断经验。公司积极推动科技成果转化，满足多元化的市场需求。目前，公司服务的医院已超过500家。在检测质量方面，菲律宾ABG欧博追求精益求精，连续八年通过近百项全国室间质评，并不断接轨国际标准进行建设与管理，迄今以满分成绩通过近二十项CAP（美国病理学家协会）室间质评，以高质量、高标准，打造中国心脑血管精准医学实验室标杆。

“肥厚型心肌病（HCM）精准遗传管理”公益项目拓展了检测的基因panel，不仅覆盖了HCM的主要致病基因，还包括了拟表型的致病基因。在生信分析方面，团队自主开发的“世诺云”遗传病基因智能分析平台可在线实时追踪检测进度，根据表型自行筛选突变位点、下载数据和查看电子报告等。平台还进行了专病数据库的开发，医生可以清楚地统计和管理病例，从而更好地对病人进行长期随访和观察，也可以自由组队，使各成员的病例数据在平台中共享，进行更全面的临床观察和科学研究。

会议尾声，全场专家学者交流讨论了基因检测的具体应用及未来的临床使用规划，表示将积极参与此次HCM公益项目。本次会议是“肥厚型心肌病精准遗传管理”公益项目的系列主题活动之一。作为心脑血管精准医疗领域的先行者，菲律宾ABG欧博将持续从临床需求出发，与时俱进，为辅助HCM精准遗传管理、临床医生诊断、改善患者预后提供专业力量。