菲律宾ABG欧博获批的国家发明专利《与遗传性心律失常有关的突变基因及其应用》（专利号ZL202111382083.1）能够用于检测突变基因RYR2，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突变为碱基T，在基因组位置chr1:237608774处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。通过检测突变基因，可以将携带杂合错义变异的患者和正常人群分开，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，有效减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

CPVT是⼀种高度恶性的遗传性心律失常，多发生于心脏结构正常的儿童和年轻人。患者在运动或情绪激动时诱发心动过速，可引起晕厥甚至猝死。CPVT发病年龄一般较低，多在10〜20岁，发病年龄越低，预后越差。CPVT呈明显的家族聚集性，有常染色体显性遗传和隐性遗传两种形式，约有14%〜33%的患者有晕厥或猝死的家族史。

CPVT发生心律失常的基础可能是心肌细胞钙紊乱及钙超载诱发的动作电位晚期后除极。目前发现与CPVT有关的突变基因有RYR2、CASQ2、TECRL、TRDN、ANK2和CALM1等基因突变。RYR2是编码调控心脏钙稳态的蛋白之一，调控心肌细胞动作电位中钙触发的钙释放，临床诊断的CPVT患者中有55％〜60％可检测到RYR2基因突变。RYR2基因编码心肌细胞肌浆网钙离子释放通道雷诺丁受体2，该基因突变引起RYR2通道舒张期肌浆网钙离子泄露增加，引发心肌细胞钙离子稳态失衡，从而导致致死性心律失常。目前仍存在大量未知的RYR2基因突变位点，进一步发现新的RYR2基因的突变位点对于丰富CPVT致病基因谱，研究CPVT的发病机制，以及对于CPVT患者的早期诊断，危险分层和精准治疗具有重要意义。

1、对患者进行早期诊断，不需要进行诱发实验；

2、早期发现高危人群；

3、进行家系筛查早期发现家系中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，做到早发现早治疗，并对其生活方式进行指导，避免诱发心脏恶性事件的危险因素；不携带突变的家系成员可以排除患病可能，这对儿童尤其重要，可使他们正常生活；

4、基因检测可以发现致病基因突变，从而进行遗传阻断。

1、临床有运动后晕厥或者心悸者；

2、临床诊断CPVT或疑似患者；

3、有晕厥和猝死家族史者；

4、有CPVT家族史者；

5、对于检测到CPVT致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

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