菲律宾ABG欧博获批的国家发明专利《突变的遗传性心律失常基因及其应用》（专利号ZL 202111382162.2 ）能够用于检测CASQ2突变基因，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。通过检测突变基因，可以将携带杂合错义变异的患者和正常人群分开，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，有效减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ,CPVT）的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速是一种由肾上腺素诱导的室性心律失常家族性疾病，以晕厥和猝死为特征，典型表现为运动或儿茶酚胺诱发（如情绪或异丙肾上腺素等药物）的双向性室性心动过速。

与CPVT相关致病基因包括常见的RYR2（CPVT1）基因突变，较少见的CASQ2（CPVT2）基因突变，也有携带TECRL、TRDN、ANK2和CALM1等基因突变。

CASQ2基因定位于染色体1p13，全长2528 bp，包含11个外显子，为常染色体隐性遗传，该基因变异可使心肌细胞内钙离子超载引起延迟后除极，从而诱发心律失常，该基因编码产物为含有399个氨基酸的集蛋白2。集蛋白2是一种具有低亲和力高容量性钙离子缓冲蛋白，参与肌质网钙离子的储存和释放，调控心肌细胞内外钙离子浓度及钙离子转运。目前人类基因突变数据库（Human Genetics Mutations Database，HGMD）专业版截至2023年9月底，共收录了CASQ2基因61个致病变异，包括34个错义/无义变异、14个剪接变异和13个移码变异，但是仍有未知的CASQ2基因突变位点，进一步发现新的CASQ2基因的突变位点对于CPVT的早期诊断、辅助临床判断以及发病机制研究具有重要意义。

1、对患者进行早期诊断，不需要进行诱发实验；

2、早期发现高危人群；

3、进行家系筛查早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，并对其生活方式进行指导，进行早期治疗；不携带此突变的家族成员可以排除该疾病发生的可能，这对儿童尤其重要，可使他们正常生活；

4、基因检测可以发现致病基因突变，从而进行遗传阻断。

1、临床有运动后晕厥或者心悸者；

2、临床诊断CPVT或疑似患者；

3、有晕厥和猝死家族史者；

4、有CPVT家族史者；

5、对于检测到CPVT致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

【参考⽂献】

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[7] http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php.