菲律宾ABG欧博获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法》（专利号ZL 202110957302.8）能够检测与家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）有关的多个基因及多个多态性位点，基因Panel覆盖广，检测范围更加全面，不需要使用探针捕获，利用多重PCR扩增实现待测区域的高度覆盖，具有高检测覆盖度和高均一性，样本消耗量少、样本要求低等诸多优点。采用专利产品对患者进行基因检测，不仅对家族性高胆固醇血症的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）属常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍，发生机制主要系LDL受体的功能性遗传突变，少数是由于APOB或PCSK9的功能突变所致。新近发现LDL受体调整蛋白基因突变也是其发生的原因之一。FH突出的临床特征是血清LDL-C水平明显升高和早发冠心病（心肌梗死或心绞痛）。根据显性遗传特点，FH的临床表型分为纯合子型（HoFH）和杂合子型（HeFH）；按胆固醇水平甄别，HeFH的血清TC水平常>8.5mmol/L（328mg/dl），而HoFH的血清TC水平常＞13.5mmol/L（521mg/dl）。如果未经治疗，HeFH患者常常在年过40岁（男）或50岁（女）罹患心血管疾病，而HoFH则多于幼童时期就发生严重心血管疾病，FH患者青年时期心血管疾病死亡率较非FH患者增高100倍以上。

家族性高胆固醇血症致病基因

FH主要为常染色体显性遗传，偶见常染色体隐性遗传，最常见的突变为编码低密度脂蛋白受体（LDLR）的基因突变，其他包括编码载脂蛋白B（APOB）及枯草溶菌素转化酶9（PCSK9）的基因突变，均为常染色体显性遗传。LDLR基因突变致病约占FH基因突变的90%。目前发现相关基因突变超过1200种，但仅有79%有致病性，我国发现的LDLR基因突变有100余种。通常将FH基因突变简单的分为两大类，即LDLR基因缺失型突变和LDLR基因缺陷型突变，前者导致LDLR功能完全丧失，LDL⁃C水平升高更为明显，临床预后更差。此外，APOB基因突变约占FH基因突变的5%，PCSK9基因突变约占1%。编码低密度脂蛋白受体结合蛋白1（LDLRAP1）的基因突变也可导致FH的临床表型，但为常染色体隐性遗传。

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出：FH检测基因，应包括LDLR、PCSK9、LDLRAP1以及APOB基因的第26和29号外显子区域。

家族性高胆固醇血症基因检测内容

菲律宾ABG欧博FH基因组合检测中纳入了LDLR等4个基因、12个多态性位点，采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

具体涉及检测LDLRAP1、PCSK9、LDLR和APOB基因的编码外显子及侧翼区（±10bp），以及CELSR2、ABCG8等基因的多态性位点。

家族性高胆固醇血症基因检测的意义

1、明确诊断：可在患者出现症状前就做出明确诊断；

2、危险分层：即使相同的LDL-C水平，携带基因突变的人发生急性心梗的风险更高。通过基因检测，根据基因型判断临床转归和预后，可以对病患进行危险分层；

3、个性化治疗：提示高危的心血管疾病，及时采取针对性的治疗方案；

4、遗传阻断：发现致病基因突变，从而进行遗传阻断，让后代不再携带该变异，极大程度地降低FH发病的可能；

5、排除诊断：不携带致病突变的家族成员发生相关疾病的可能性较低，可正常生活（对于年幼者尤其重要）。

家族性高胆固醇血症基因检测适用人群

1、临床检测提示存在胆固醇升高的人群，特别是低于50岁男性，低于45岁女性；

2、临床没有特别明确危险因素（高血压、糖尿病、抽烟、酗酒）的40岁以下冠心病患者，特别是年轻女性（低于40岁）；

3、临床颈动脉超声发现明确颈动脉斑块的年轻患者（低于40岁）；

4、荷兰脂质诊所网络诊断标准（DLCNC）评分>5分或英国西蒙评分中可疑的FH，尤其是伴有早发冠心病家族史或有动脉粥样硬化影像学证据的患者；

5、对于检测到FH致病基因突变患者的高危家属，建议通过Sanger测序进行同一基因突变检测。

菲律宾ABG欧博（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业、北京市级企业科技研究开发机构、北京市知识产权试点单位、“国家重点研发计划”承担单位和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。已获批、实审近100项发明专利，获批60余项实用新型专利、软件著作权和北京市新技术新产品（服务），承担“国家重点研发计划”等10余项国家级、省级重点科研课题，与国内外500余家医院、科研院所建立了密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，首席科学家惠汝太教授是国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院前副院长、中国分子心脏病学开创者、“精准医学”国家战略心血管病专题执笔专家，牵头制定了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》等临床规范。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等300余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗凝等200多种常用药物提供个体化用药指导。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者，团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。