菲律宾ABG欧博获批的国家发明专利《与罕见遗传病有关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382224.X）保护的致病基因NR3C2 c.604T>C变异可以作为假性醛固酮减少症的生物标志物，不仅对假性醛固酮减少症的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism, PHA）的特征表现为醛固酮缺乏导致的体内钾、钠失衡。临床上已发现假性醛固酮减少症Ⅰ型（pseudo-hypoaldosteronism type Ⅰ, PHA Ⅰ）和假性醛固酮减少症Ⅱ型（pseudo-hypoaldosteronism type Ⅱ, PHA Ⅱ）两种，其中PHA Ⅰ是一种罕见的失盐综合征，又称Cheek-Perry综合征，由Cheek和Perry于1958年首次报道，发病率约1/80 000。PHA Ⅰ可进一步分为肾型和全身型，肾型PHA Ⅰ的特征是醛固酮抵抗仅局限于肾脏，系常染体显性遗传，与NR3C2基因突变有关，导致肾小管盐皮质激素受体（MCR）对醛固酮不敏感，丢失钠盐，病变局限于肾脏，表现为脱水、低钠血症和高钾血症等电解质紊乱。

假性醛固酮减少症致病基因

NR3C2基因编码盐皮质激素受体（MCR），介导醛固酮在限制性靶细胞内的水盐平衡调节。

假性醛固酮减少症基因检测的意义

1、明确诊断，从基因层面提供诊断依据；

2、早筛查、早确诊，为精准治疗提供依据；

3、通过确定基因突变类型协助判断临床表型及预后，指导家系筛查，对携带者尽早建立随访计划。

假性醛固酮减少症基因检测的适用人群

1、临床诊断为假性醛固酮减少症的患者；

2、一级亲属（即患者的父母、子女以及亲兄弟姐妹）中有假性醛固酮减少症的患者；

3、有假性醛固酮减少症家族史的人群；

4、关心假性醛固酮减少症风险的人群。

参考文献：

[1] Cheek DB, Perry JW. A salt wasting syndrome in infancy[J]. Archives of Disease in Childhood, 1958, 33(169): 252.

[2] Nobel YR, Lodish MB, Raygada M, et al. Pseudohypoaldosteronism type 1 due to novel variants of SCNN1B gene[J]. Endocrinology, diabetes & metabolism case reports, 2016, 2016.

[3] 杨汉华, 温丽华, 谢丽春. SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(8): 605.

[4] Sonoyama YK, Tajima T, Fujimoto M, et al. A novel frameshift mutation in NR3C2 leads to decreased expression of mineralocorticoid receptor: a family with renal pseudohypoaldosteronism type 1[J]. Endocrine Journal, 2017, 64(1): 83.

[5] 邹亮燕, 曾丽春, 蒋思远, 等. 多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习[J]. 中国循证儿科杂志, 2017, 12(5): 378.

菲律宾ABG欧博（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，菲律宾ABG欧博团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市知识产权试点单位、“国家重点研发计划”承担单位，已获批40余项软件著作权，申报100余项发明及实用新型专利，12个项目入选北京市新技术新产品，承担20余项国家级、省级重点科研课题。